encéphalopathie due à l'hydroxykynuréninurie - CISMeF
Encéphalopathie due à l'hydroxykynuréninurieNiveau de détail supplémentaire CIM-11
Libellé préféré : encéphalopathie due à l'hydroxykynuréninurie;
Définition CIM-11 : L'encéphalopathie par hydroxykynuréninurie est caractérisée par une encéphalopathie
associée à l'excrétion dans les urines de grandes quantités de kynurénine, de 3-hydroxykynurénine,
et d'acide xanthurénique. Elle a été décrite chez moins de 30 patients. Ils ont un
retard psychomoteur et une encéphalopathie non progressive. D'autres manifestations
sont possibles : une hypertonie musculaire, des céphalées et des stéréotypies. Cette
affection se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due à une anomalie
de la kynuréninase, une enzyme intervenant dans le catabolisme du tryptophane.;
Synonyme CIM-11 : acidurie xanthurénique; déficit en kynuréninase;
Synonyme CISMeF : encéphalopathie par hydroxykynuréninurie; déficit en cynuréninase;
L'encéphalopathie par hydroxykynuréninurie est caractérisée par une encéphalopathie
associée à l'excrétion dans les urines de grandes quantités de kynurénine, de 3-hydroxykynurénine,
et d'acide xanthurénique. Elle a été décrite chez moins de 30 patients. Ils ont un
retard psychomoteur et une encéphalopathie non progressive. D'autres manifestations
sont possibles : une hypertonie musculaire, des céphalées et des stéréotypies. Cette
affection se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due à une anomalie
de la kynuréninase, une enzyme intervenant dans le catabolisme du tryptophane.