N1-SUPERVISEE Saccharopinurie Synonyme : Déficit en saccharopine déshydrogénase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3124 La saccharopinurie est une affection du métabolisme de la lysine souvent associée
à une hyperlysinémie et à une lysinurie. Sa prévalence est inconnue. Les quelques
patients atteints de saccharopinurie ayant été décrits souffraient de déficits neurologiques
dont une diplégie spastique, mais la relation entre la saccharopinurie et ces symptômes
n'est pas clairement établie... 2006 false N Orphanet France français lysine lysine maladies rares saccharopine dehydrogenases saccharopine hyperlysinémies saccharopinurie information scientifique et technique