Libellé préféré : syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson;

Définition CISMeF : Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique.;

Synonyme CISMeF : Hoyeraal-Hreidarsson; hypoplasie cérébelleuse avec pancytopénie; Pancytopénie progressive - déficit immunitaire - hypoplasie cérébelleuse;

Acronyme CISMeF : SHH; HHS;

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Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Synonyme : Pancytopénie progressive - déficit immunitaire - hypoplasie cérébelleuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3322
Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique. La prévalence et l'incidence sont inconnues. Plus de 12 patients ont été rapportés à ce jour mais le syndrome est sans doute sous-diagnostiqué du fait du fort taux de mortalité.
2014
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Orphanet
France
Déficience intellectuelle
microcéphalie
retard de croissance intra-utérin
nourrisson
information scientifique et technique
syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
enfant
dyskératose congénitale

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28/03/2024


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