Syndrome de Hoyeraal-HreidarssonMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson;
Définition CISMeF : Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif
considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme)
caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie
cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique.;
Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif
considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme)
caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie
cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique.
N1-SUPERVISEE Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Synonyme : Pancytopénie progressive - déficit immunitaire - hypoplasie cérébelleuse http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3322 Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif
considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme)
caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie
cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique.
La prévalence et l'incidence sont inconnues. Plus de 12 patients ont été rapportés
à ce jour mais le syndrome est sans doute sous-diagnostiqué du fait du fort taux de
mortalité. 2014 false true false Orphanet France Déficience intellectuelle microcéphalie retard de croissance intra-utérin nourrisson information scientifique et technique syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson enfant dyskératose congénitale