calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique, type 1

Libellé préféré : calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique, type 1;

Symbole : HFTC1;

Synonyme CISMeF : calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique;

Acronyme CISMeF : HFTC; HFTC1; HHS; PHPTC;

ID préfixé : #211900;

Détails

Identifiant d'origine

211900;

CUI UMLS

C4692564;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Calcinose tumorale familiale [Maladie ORDO]
- Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique [Maladie ORDO]
- allèle sauvage FGF23 [Concept NCIt]
- département de la santé et des services à la personne [Concept NCIt]
- polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 [Gène ORDO]
- syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome hyperostose hyperphosphatémie [MeSH Concept]
- syndrome hyperostose hyperphosphatémie [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Calcinose tumorale familiale [Maladie ORDO]
- Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique [MeSH Concept]
- calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Calcinose tumorale familiale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la peau [Terme HPO]
- Calcul pulpaire [Terme HPO]
- Hyperostose [Terme HPO]
- Hyperphosphatémie [Terme HPO]
- Stries angioïdes de la rétine [Terme HPO]
- Taurodontie/taurodontisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- augmentation de la réabsorption tubulaire rénale du phosphore [Terme HPO]
- calcification vasculaire [Terme HPO]
- calcinose [Terme HPO]
- diminution de l'excrétion du phosphate tubulaire rénal [Terme HPO]
- dépôts blanchâtres ressemblant à du sel de la conjonctive [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Hypercalcémie [Terme HPO]
- hyperparathyroïdie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients