Libellé préféré : calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble autosomique récessif causé par une mutation (s) perte de fonction (s) GALNT3,
FGF23, ou KL, codant pour la N-acétylgalactosaminyltransférase 3, le facteur de croissance
des fibroblastes 23, et le klotho, respectivement. La condition, dont le signe biochimique
est l'hyperphosphatémie causée par l'augmentation de l'absorption des phosphates rénaux,
est caractérisée par le dépôt progressif de cristaux de phosphate de calcium dans
les espaces périarticulaires, les tissus mous et / ou les os.;
Identifiant d'origine : C131851;
CUI UMLS : C1876187;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
