allèle sauvage FGF23

Libellé préféré : allèle sauvage FGF23;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage FGF23 situé à proximité de 12p13.3 et est d'environ 12 kb de longueur. Cet allèle, qui code la protéine du facteur 23 de croissance des fibroblastes, joue un rôle dans la régulation de l'homéostasie du phosphate. Des mutations dans ce gène sont associées à un rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (ADHR) et à une calcinose tumorale familiale avec hyperphosphatémie. Il est surexprimée dans l'ostéomalacie hypophosphatémique oncogénique (OHO).;

Traductions automatiques par l'ANS : HPDR2; FGF-23.; FGF23 wt Allele; PHPTC; FGFN; HYPF.; Facteur de croissance fibroblastique 23 wt Allele; ADHR;

Numéro GenBank : AF263537;

Détails

Identifiant d'origine

C104383;

CUI UMLS

C3539654;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- FGF-23 [Terme de bas niveau MedDRA]
- FGF-23 [Composé LOINC]
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant [Maladie ORDO]
- calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique, type 1 [Phénotype OMIM]
- fibroblast growth factor 23 [Gène ORDO]
- rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12p13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- angiogénèse [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de régulation de la prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de régulation du cytosquelette en actine [Concept NCIt]
- voie de signalisation FGF [Concept NCIt]
- voie de signalisation MAPK [Concept NCIt]
- voie du mélanome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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