rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant

Libellé préféré : rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant;

Symbole : ADHR;

Acronyme CISMeF : ADHR;

Titres et symboles alternatifs : hypophosphatémie autosomique dominante; rachitisme résistant à la vitamine D autosomique dominant;

ID préfixé : #193100;

Détails

Identifiant d'origine

193100;

CUI UMLS

C0342642;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage AVPR2 [Concept NCIt]
- allèle sauvage FGF23 [Concept NCIt]
- rachitisme hypophosphatémique familial [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant [MeSH Concept]
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant [Terme de bas niveau MedDRA]
- rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (maladie) [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Douleur osseuse [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Hypophosphatémie [Terme HPO]
- Ostéomalacie [Terme HPO]
- Rachitisme [Terme HPO]
- Rachitisme hypophosphatémique [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- déformation de l'extrémité inférieure [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- perte rénale de phosphate [Terme HPO]
- pénétrance incomplète [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients