Allèle sauvage AVPR2

Libellé préféré : Allèle sauvage AVPR2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage AVPR2 est situé en Xq28 et est d'environ 5 kb. Cet allèle, qui code la protéine du récepteur V2 de la vasopressine, est impliqué dans le maintien de l'homéostasie de l'eau et de la transduction du signal du récepteur couplé à la protéine G. En l'absence de ce gène, il en résulte une atteinte du diabète néphrogénique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Récepteur de l'arginine vasopressine 2 wt Allele; NDI; DIR; ADHR; DI1; DIR3; (Diabète insipide néphrogénique) récepteur de l'arginine vasopressine; V2R; AVPR2 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000054;

Détails

Identifiant d'origine

C51427;

CUI UMLS

C1705508;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- diabète insipide [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq28 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène situé dans
- X: 152691217-152693487 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la réabsorption de l'eau régulée par la vasopressine [Concept NCIt]
- voie de signalisation récepteur-ligand neuroactif [Concept NCIt]
- voie du traffic ARF6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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