syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

Libellé préféré : syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson;

Définition CIM-11 : Le syndrome de hoyeraal-hreidarsson est un très rare trouble récessif lié au x considéré comme une variante sévère de la dyskératose congénita, caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, une déficience immunitaire combinée progressive et une anémie aplastique.;

Synonyme CIM-11 : pancytopénie progressive - déficit immunitaire - hypoplasie cérébelleuse;

Détails

Identifiant d'origine

340127408;

CUI UMLS

C1846142;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [Maladie ORDO]
- syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [MeSH Concept]
- syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [Phénotype OMIM]
- syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dyskératose congénitale, liée à l'X [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [Maladie ORDO]
- syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [Phénotype OMIM]
- syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [MeSH Concept]
- syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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