dyskératose congénitale, liée à l'X

Libellé préféré : dyskératose congénitale, liée à l'X;

Synonymes NCIt : syndrome d'Hoyeraal Hreidarsson;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dyskératose congénitale héréditaire de transmission récessive liée à l'X est due à des mutations du gène DKC1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dyskératose congénitale liée à l'X; Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson;

Détails

Identifiant d'origine

C126352;

CUI UMLS

C1148551;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyskératose congénitale, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- dyskératose congénitale, liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [Maladie ORDO]
- syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [MeSH Concept]
- syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Zinsser-Engman-Cole [Descripteur PASCAL]
- dyskératose congénitale [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyskératose congénitale, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Zinsser-Cole-Engman [MeSH Concept]
- Syndrome de Zinsser-Engman-Cole [Descripteur PASCAL]
- dyskératose congénitale, liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène DKC1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DKC1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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