gène DKC1 - CISMeF

Libellé préféré : gène DKC1;

Acronyme CISMeF : DKC1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène est impliqué dans l'assemblage de la ribonucléoprotéine de l'ARN nucléolaire H / ACA et dans la stabilisation et le maintien de la télomérase.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dyskerin pseudouridine synthase 1; DKC1.;

Détails

Identifiant d'origine

C113619;

CUI UMLS

C1414056;

Biomarqueur génétique étant lié à
- dyskératose congénitale [Concept NCIt]
- dyskératose congénitale, liée à l'X [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène DKC1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale associée aux troubles de la biologie des télomérases [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- dyskératose congénitale, liée à l'X [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients