Libellé préféré : mutation du gène DKC1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène DKC1.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes DKC1; Mutation des gènes XAP101; Mutation des gènes DKCX; Dyskerin pseudouridine synthase 1 gène mutation; Mutation des gènes NOLA4; Mutation des gènes DKC; Mutation des gènes CBF5; Mutation des gènes du NAP57;
CUI Metathesaurus NCI : CL553287;
Identifiant d'origine : C152079;
CUI UMLS : C4726632;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
Type(s) sémantique(s)