gène de conservation des télomères

Libellé préféré : gène de conservation des télomères;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Les gènes de maintenance télomérique codent des protéines spécialisées liées aux répétitions de l'ADN télomérique et directement impliquées dans le maintien / la protection des extrémités télomériques des chromosomes pour prévenir une réponse dommage qui interrompt la prolifération cellulaire. La télomérase, qui rallonge l'ADN télomérique par l'addition de séquences d'ADN répétées, est régulée par des protéines qui se fixent aux répétitions de l'ADN télomérique et à des protéines additionnelles afin d'assembler un complexe télomérique d'ordre supérieur. (NCI);

Traductions automatiques par l'ANS : Gene de maintenance des télomères;

Détails

Identifiant d'origine

C20338;

CUI UMLS

C1336700;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- TERT NM_198253.2:c.1-124C>T [Concept NCIt]
- TERT NM_198253.2:c.1-146C>T [Concept NCIt]
- mutation du gène ACD [Concept NCIt]
- mutation du gène CTC1 [Concept NCIt]
- mutation du gène DKC1 [Concept NCIt]
- mutation du gène NHP2 [Concept NCIt]
- mutation du gène NOP10 [Concept NCIt]
- mutation du gène PARN [Concept NCIt]
- mutation du gène POT1 [Concept NCIt]
- mutation du gène RTEL1 [Concept NCIt]
- mutation du gène TERC [Concept NCIt]
- mutation du gène TERT [Concept NCIt]
- mutation du gène TINF2 [Concept NCIt]
- mutation du gène WRAP53 [Concept NCIt]
- mutation du gène de maintenance des télomères [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale associée aux troubles de la biologie des télomérases [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- maintenance des télomères [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale associée aux troubles de la biologie des télomérases [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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