Maladie de Cowden

Libellé préféré : Maladie de Cowden;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Cowden;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome héréditaire autosomique dominant caractérisé par une variété d'hamartomes et de néoplasmes incluant des lésions cutanées verruqueuses, des fibromes de la cavité buccale, des trichilemmomes faciaux, des polypes coliques hamartomateux, des néoplasies thyroïdiennes, un cancer du sein, et des gangliocytomes dysplasiques du cervelet.;

Traductions automatiques par l'ANS : syndrome des hamartomes multiples; Syndrome du hamartome PTEN; Syndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith;

Codes issus des synonymes : CDR0000641941; CDR0000641943; CDR0000641942;

Détails

Identifiant d'origine

C3076;

CUI UMLS

C0018553;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Cowden [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Cowden [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Cowden [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Cowden [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Cowden [Maladie ORDO]
- Syndrome des hamartomes multiples [Thème RAMEAU]
- Syndrome des hamartomes multiples [MeSH Concept]
- Syndrome des hamartomes multiples [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie de Cowden (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de cowden [Notion SNOMED]
- syndrome de Cowden [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Cowden [OMIM phenotypic series]
- syndrome des hamartomes multiples [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Cowden, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Cowden [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Cowden [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Cowden [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cowden [Terme DicoCLM]
- Syndrome des hamartomes multiples [MeSH Concept]
- Syndrome des hamartomes multiples [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie de Cowden (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de cowden [Notion SNOMED]
- syndrome de Cowden, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome des hamartomes multiples [Descripteur MeSH]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PTEN [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage BMPR1A [Concept NCIt]
- Allèle sauvage MIR19A [Concept NCIt]
- gène BMPR1A [Concept NCIt]
- gène MIR19A [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- Récepteur de la protéine morphogénique osseuse de type IA [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène PTEN [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- hamartome [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Altération d'une fibrose kystique du sein [Concept NCIt]
- Carcinome de l'endomètre [Concept NCIt]
- adénome thyroïdien [Concept NCIt]
- carcinome différencié de la glande thyroïde [Concept NCIt]
- carcinome du sein [Concept NCIt]
- fibrome [Concept NCIt]
- fibrome utérin [Concept NCIt]
- lipome [Concept NCIt]
- macrocéphalie [Concept NCIt]
- maladie de Lhermitte-Duclos [Concept NCIt]
- polype colorectal associé à la maladie de Cowden [Concept NCIt]
- polype hamartomateux gastrique [Concept NCIt]
- polypose [Concept NCIt]
- trichilemmome [Concept NCIt]
- trouble vasculaire [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PTEN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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