Libellé préféré : syndrome des hamartomes multiples;
Synonyme CISMeF : syndrome de Lhermitte-Duclos; Lhermitte-Duclos; Cowden; Maladie de Cowden; Syndrome de Cowden;
Terme MeSH Related : Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba; Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN; Maladie de Lhermitte-Duclos; Gangliocytome dysplasique du cervelet;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Cowden;
Identifiant d'origine : D006223;
CUI UMLS : C0018553;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- COWDEN [Code pathologie ADICAP]
- Alignements automatiques faux
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
N1-VALIDE
Tests oncogénétiques et suivi des femmes atteintes d'une forme héréditaire de cancer
du sein ou de l’ovaire, d'un syndrome de Li-Fraumeni ou d'un syndrome de Cowden
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-et-suivi-des-femmes-atteintes-dune-forme-h%C3%A9r%C3%A9ditaire-de-canc
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-12/KCE_236Bs_tests_oncogenetiques_resume.pdf
Les liens entre génétique et cancer sont extrêmement étroits ; les découvertes scientifiques
le confirment jour après jour. Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE)
publie aujourd’hui une étude sur les tests génétiques de prédisposition familiale
; elle propose des recommandations de pratique clinique à l’intention des centres
de génétique, appelés à recevoir de plus en plus de femmes qui craignent d’avoir reçu
– ou d’avoir transmis – un risque héréditaire.
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
recommandation pour la pratique clinique
prédisposition génétique à une maladie
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
syndrome de Li-Fraumeni
syndrome des hamartomes multiples
Dépistage génétique
continuité des soins
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N1-VALIDE
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=109
Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) est une maladie congénitale rare caractérisée
par une polypose intestinale hamartomateuse, des lipomes, une macrocéphalie et une
lentiginose génitale.
2013
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Orphanet
France
français
syndrome des hamartomes multiples
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Conseils de prise en charge de la maladie de Cowden
http://www.snfge.org/download/file/fid/311
2012
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N
SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
français
information scientifique et technique
syndrome des hamartomes multiples
---
N1-VALIDE
Cowden, syndrome de
synonyme(s) et inclusion(s) : Hamartomes multiples
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=201
renseignements sur la maladie : diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie
; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de
recherche, signes et symptômes
2006
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N
Orphanet
France
français
syndrome des hamartomes multiples
syndrome des hamartomes multiples
maladies rares
signes et symptômes
diagnostic différentiel
prévalence
syndrome des hamartomes multiples
syndrome des hamartomes multiples
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Maladie de Lhermitte-Duclos
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65285
Le syndrome de Lhermitte-Duclos est une maladie très rare caractérisée par un développement
anormal et un élargissement du cervelet, et une pression intracrânienne élevée ...
2006
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N
Orphanet
France
français
syndrome des hamartomes multiples
Maladie de Lhermitte-Duclos
maladies rares
information scientifique et technique
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