Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Libellé préféré : Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique est dû à des mutations du gène PTEN. Il est caractérisé par une macrocéphalie et la présence d'hamartomes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Macrocéphalie avec lipomes et hémangiomes multiples; Syndrome de Bannayan-Zonana; Syndrome de Bannayan;

Détails

Identifiant d'origine

C3939;

CUI UMLS

C0265326;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [MeSH Concept]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Cowden, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith [Concept SNOMED CT]
- syndrome de ruvalcaba-myhre-smith [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [MeSH Concept]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith [Concept SNOMED CT]
- syndrome de riley-smith [Concept SNOMED CT]
- syndrome de riley-smith [Notion SNOMED]
- syndrome de ruvalcaba-myhre-smith [Notion SNOMED]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène PTEN [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- hamartome [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome de l'endomètre [Concept NCIt]
- carcinome différencié de la glande thyroïde [Concept NCIt]
- carcinome du sein [Concept NCIt]
- macrocéphalie [Concept NCIt]
- polypose [Concept NCIt]
- trouble vasculaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- crise épileptique [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PTEN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients