Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Libellé préféré : Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba;

Ressource obsolète : true;

Remplacé par : 158350;

Symbole : BRRS;

Acronyme CISMeF : BZS; BRRS; RMSS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Riley-Smith; syndrome de Bannayan-Zonana; syndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith; macrocéphalie, pseudopapilloedème et hémangiomatose multiple; macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomatose;

ID préfixé : 153480;

Details

Identifiant d'origine

153480;

CUI UMLS

C0265326;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [MeSH Concept]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Concept NCIt]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith [Concept SNOMED CT]
- syndrome de riley-smith [Concept SNOMED CT]
- syndrome de riley-smith [Notion SNOMED]
- syndrome de ruvalcaba-myhre-smith [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PTEN [Concept NCIt]
- moyenne quadratique [Concept NCIt]
- syndrome des hamartomes multiples [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- Belize [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Concept NCIt]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [MeSH Concept]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith [Concept SNOMED CT]
- syndrome de riley-smith [Notion SNOMED]
- syndrome de riley-smith [Concept SNOMED CT]
- syndrome de ruvalcaba-myhre-smith [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Acanthosis nigricans [Terme HPO]
- Amblyopie [Terme HPO]
- Angiokératome [Terme HPO]
- Intussusception [Terme HPO]
- Ligne de Schwalbe anormalement proéminente [Terme HPO]
- Lipome [Terme HPO]
- Macules [Terme HPO]
- Mamelons surnuméraires [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pénis élargi [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Taille à la naissance supérieure au 97ème percentile [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- corps calleux épais [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- décélération de la croissance postnatale [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hémangiome [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- lipomes multiples [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrodactylie [Terme HPO]
- méningiome [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- polype hamartomateux [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- pseudo-oedème papillaire [Terme HPO]
- rectorragie [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- thyroïdite chronique de hashimoto [Terme HPO]
- émission de selles sanguinolentes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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