syndrome de Cowden, type 1

Libellé préféré : syndrome de Cowden, type 1;

Symbole : CWS1;

Acronyme CISMeF : BBRS; BZS; CD; CPD6; CWS1; LDD; MHAM; PHTS; RMSS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de tumeur hamartome PTEN; syndrome de tumeur hamartome PTEN avec tumeur de cellules granuleuss;

ID préfixé : #158350;

Details

Identifiant d'origine

158350;

CUI UMLS

C0018553;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Concept NCIt]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [MeSH Concept]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith [Concept SNOMED CT]
- syndrome de riley-smith [Concept SNOMED CT]
- syndrome de riley-smith [Notion SNOMED]
- syndrome de ruvalcaba-myhre-smith [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CTLA4 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage CYP2D6 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage HLA-DQA1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage NOD2 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage PTEN [Concept NCIt]
- Allèle sauvage SPANXC [Concept NCIt]
- C (chiffre romain) [Concept SNOMED CT]
- C (lettre majuscule) [Concept SNOMED CT]
- Cadmium [Terme de bas niveau MedDRA]
- Cadmium [MeSH Concept]
- Cadmium [Composé LOINC]
- Cocaïne [Composé LOINC]
- Coulomb [Concept NCIt]
- Dyssynergie cérébelleuse, type VI [MeSH Concept]
- Dyssynergie cérébelleuse, type VI [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de Lhermitte et Duclos [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Lhermitte-Duclos [Maladie ORDO]
- Maladie de Lhermitte-Duclos [MeSH Concept]
- Maladie de Lhermitte-Duclos [Concept SNOMED CT]
- RH2 (C) antigène [Composé LOINC]
- République démocratique du Congo [Concept NCIt]
- Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique [Maladie ORDO]
- Syndrome de Protée-like [MeSH Concept]
- Syndrome des hamartomes multiples [Thème RAMEAU]
- accouchement unique par césarienne [Catégorie CIM-11]
- avec [Concept NCIt]
- c (lettre minuscule) [Concept SNOMED CT]
- cadmium [Notion SNOMED]
- cadmium [Descripteur MeSH]
- cadmium [Concept NCIt]
- candela [Concept NCIt]
- candela [Concept SNOMED CT]
- caudal [Notion SNOMED]
- caudal [Entité FMA]
- centi [Concept NCIt]
- centiseconde [Concept NCIt]
- croissance et développement [Qualificatif MeSH]
- cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 [Gène ORDO]
- degré Celsius [Concept NCIt]
- diagnostic clinique [Concept SNOMED CT]
- disques compacts [Descripteur MeSH]
- déjeuner [Concept NCIt]
- gangliocytome dysplasique du cervelet [Terme HPO]
- gangliocytome dysplasique du cervelet [Concept Radlex]
- gangliocytome dysplasique du cervelet [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- groupe de différenciation [Concept NCIt]
- hypertrophie cérébelleuse à cellules granuleuses et mégaencéphalie [MeSH Concept]
- hypertrophie cérébelleuse à cellules granuleuses et mégaencéphalie [MeSH Concept Supplémentaire]
- kilocalorie [Concept NCIt]
- maladie de Crohn [Catégorie CIM-11]
- maladie de Lhermitte-Duclos [Concept NCIt]
- nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Gène ORDO]
- spondylose cervicale sans myélopathie ou radiculopathie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- stade collaboratif [Concept NCIt]
- syndrome de Protée [Descripteur MeSH]
- type de termes CS [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Costa Rica [Concept NCIt]
- Maladie coeliaque [Maladie ORDO]
- Tchad [Concept NCIt]
- cataracte corticale [Concept NCIt]
- chinois Chosen [Concept NCIt]
- protocole cisplatine/cyclophosphamide [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Maladie de Cowden [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Cowden [Concept NCIt]
- Maladie de Cowden [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Cowden [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Cowden [Maladie ORDO]
- Syndrome des hamartomes multiples [MeSH Concept]
- Syndrome des hamartomes multiples [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie de Cowden (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de cowden [Notion SNOMED]
- syndrome de Cowden [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome des hamartomes multiples [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Lhermitte-Duclos [Maladie ORDO]
- Syndrome Proteus-like [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cowden [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Cowden [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Cowden [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Cowden [Concept NCIt]
- Syndrome de Cowden [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cowden [Terme DicoCLM]
- Syndrome des hamartomes multiples [MeSH Concept]
- Syndrome des hamartomes multiples [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie de Cowden (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de cowden [Notion SNOMED]
- syndrome des hamartomes multiples [Descripteur MeSH]
Gènes associés au phénotype
- homologue de phosphatase et tensine [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Acrokératose [Terme HPO]
- Anomalie de la vascularisation [Terme HPO]
- Cancer du sein [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diverticule du côlon [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Gynécomastie [Terme HPO]
- Hyperkératose palmoplantaire [Terme HPO]
- Hypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- Hémimégalencéphalie [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Stries angioïdes de la rétine [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- acrochordon [Terme HPO]
- adénome thyroïdien [Terme HPO]
- carcinome [Terme HPO]
- carcinome de l'ovaire [Terme HPO]
- carcinome de la vessie à cellules transitionnelles [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- fibrome du sein [Terme HPO]
- gangliocytome dysplasique du cervelet [Terme HPO]
- goitre [Terme HPO]
- hydrocèle du testicule [Terme HPO]
- hyperthyroïdie [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- kyste ovarien [Terme HPO]
- langue plicaturée [Terme HPO]
- lipome sous-cutané [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- macrocéphalie progressive [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- méningiome [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- polype hamartomateux [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- thyroïdite [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
- varicocèle [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome Proteus-like [Maladie ORDO]
- Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN [Maladie ORDO]
- Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN [MeSH Concept]
- syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN [Concept DO]
- syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN [Concept SNOMED CT]
- syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN [Concept NCIt]
- syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN avec tumeur à cellules granuleuses [MeSH Concept]
- syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN avec tumeur à cellules granuleuses [MeSH Concept Supplémentaire]

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