Libellé préféré : syndrome de Cowden;
Définition CIM-11 : Le syndrome de cowden est un trouble autosomique dominant caractérisé par de multiples
hamartomes (se manifestant dans la peau, le sein, la thyroïde, le tractus gastro-intestinal,
l'endomètre et le cerveau) et un risque accru de tumeurs malignes (cancer du sein,
de l'endomètre et de la thyroïde). la peau intervient dans 90 à 100 % des cas (trichilemmomes,
papillomatose orale des muqueuses, kératoses acrales et kératoses palmoplantaires).
la prévalence exacte est inconnue, la prévalence estimée est de 1 sur 200 000. le
syndrome de cowden résulte le plus souvent d'une mutation du gène pten (phosphatase
et tensine homologue) au locus 10q23.2. la prise en charge vise principalement la
détection précoce des affections malignes.;
Synonyme CIM-11 : syndrome d'hamartome multiple;
Identifiant d'origine : 2020168794;
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Le syndrome de cowden est un trouble autosomique dominant caractérisé par de multiples
hamartomes (se manifestant dans la peau, le sein, la thyroïde, le tractus gastro-intestinal,
l'endomètre et le cerveau) et un risque accru de tumeurs malignes (cancer du sein,
de l'endomètre et de la thyroïde). la peau intervient dans 90 à 100 % des cas (trichilemmomes,
papillomatose orale des muqueuses, kératoses acrales et kératoses palmoplantaires).
la prévalence exacte est inconnue, la prévalence estimée est de 1 sur 200 000. le
syndrome de cowden résulte le plus souvent d'une mutation du gène pten (phosphatase
et tensine homologue) au locus 10q23.2. la prise en charge vise principalement la
détection précoce des affections malignes.
