" /> syndrome d'ataxie-pancytopénie - CISMeF





Libellé préféré : syndrome d'ataxie-pancytopénie;

Acronyme CISMeF : ATXPC;

Définition NCIt : Maladie héréditaire due à une mutation autosomique dominante du gène SAMD9L, codant pour la protéine à motif alpha stérile 9-like. La maladie est caractérisée par une ataxie cérébelleuse, des cytopénies hématologiques variables et une prédisposition à l'insuffisance médullaire et à une leucémie myéloïde.;

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28/03/2024


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