Définition NCIt : Maladie héréditaire due à une mutation autosomique dominante du gène SAMD9L, codant
pour la protéine à motif alpha stérile 9-like. La maladie est caractérisée par une
ataxie cérébelleuse, des cytopénies hématologiques variables et une prédisposition
à l'insuffisance médullaire et à une leucémie myéloïde.;