syndrome d'ataxie & pancytopéine

Libellé préféré : syndrome d'ataxie & pancytopéine;

Symbole : ATXPC;

Synonyme CISMeF : syndrome myélo-cérébelleux; Ataxie - pancytopénie;

Acronyme CISMeF : ATXPC;

ID préfixé : #159550;

Détails

Identifiant d'origine

159550;

CUI UMLS

C1327919;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'ataxie-pancytopénie [Maladie ORDO]
- Syndrome myélo-cérébelleux [MeSH Concept]
- Syndrome myélo-cérébelleux [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndorme d'ataxie-pancytopénie liée à SAMD9L [Concept NCIt]
- syndrome d'ataxie-pancytopénie [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'ataxie-pancytopénie [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage SAMD9L [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ataxie-pancytopénie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'ataxie-pancytopénie [Maladie ORDO]
- Syndrome myélo-cérébelleux [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome myélo-cérébelleux [MeSH Concept]
- syndrome d'ataxie-pancytopénie [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'ataxie-pancytopénie [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Sensation vibratoire diminuée dans les membres inférieurs [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- anémie par hypoplasie médullaire [Terme HPO]
- clonus de la cheville [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- leucémie myélomonocytaire aiguë [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- réflexes hyperactifs des tendons profonds [Terme HPO]
- réflexes vifs des tendons profonds [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients