allèle sauvage SAMD9L

Libellé préféré : allèle sauvage SAMD9L;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SAMD9L, situé à proximité de 7q21.2, est d'une longueur d'environ 18 k. Cet allèle, qui code une protéine de type 9 contenant un motif de motif alpha stérile, joue un rôle dans la régulation de la signalisation, la suppression tumorale et l'endocytose. Les mutations du gène sont associées à des troubles myéloïdes, un carcinome hépatocellulaire lié à l'hépatite B, une calcinose tumorale familiale normophosphatémique et un syndrome d'ataxie-pancytopénie.;

Traductions automatiques par l'ANS : gène de l'ADN du chromosome 7 en lecture ouverte; FLJ39885; Domaine alpha-Motif stérile contenant 9 cellules de type wt Allele; Domaine alpha-Motif stérile contenant un gène de type 9; KIAA2005.; DRIF2; ATXPC; UEF; C7orf6; UEF1; SAMD9L wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1378652;

Numéro GenBank : AB095926;

Détails

Identifiant d'origine

C168735;

CUI UMLS

C5239082;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- sterile alpha motif domain containing 9 like [Gène ORDO]
- syndrome d'ataxie & pancytopéine [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndorme d'ataxie-pancytopénie liée à SAMD9L [Concept NCIt]
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation SAMD9L [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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