syndorme d'ataxie-pancytopénie liée à SAMD9L

Libellé préféré : syndorme d'ataxie-pancytopénie liée à SAMD9L;

Synonymes NCIt : SAMD9L-ATXPC; ATXPC;

CUI Metathesaurus NCI : CL1907426;

Détails

Identifiant d'origine

C200422;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'ataxie-pancytopénie [Maladie ORDO]
- Syndrome myélo-cérébelleux [MeSH Concept]
- Syndrome myélo-cérébelleux [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'ataxie & pancytopéine [Phénotype OMIM]
- syndrome d'ataxie-pancytopénie [Concept SNOMED CT]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- allèle sauvage SAMD9L [Concept NCIt]
- gène SAMD9L [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SAMD9L [Concept NCIt]

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