syndrome de myélodysplasie et leucémie de type 1 et monosomie 7

Libellé préféré : syndrome de myélodysplasie et leucémie de type 1 et monosomie 7;

Synonymes NCIt : monosomie 7 de la moelle osseuse;

Acronyme CISMeF : M7MLS1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire due à une mutation autosomique dominante du gène SAMD9L, codant pour la protéine à motif alpha stérile 9-like. La condition est caractérisée par un risque accru de développer un syndrome myélodysplasique et une leucémie aiguë myéloïde.;

Détails

Identifiant d'origine

C176908;

CUI UMLS

C1854978;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- monosomie 7 de la moelle épinière [MeSH Concept Supplémentaire]
- monosomie 7 de la moelle épinière [MeSH Concept]
- syndrome monosomie 7, myélodysplasie et leucémie, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome monosomie 7, myélodysplasie et leucémie [OMIM phenotypic series]
Correspondances UMLS (même concept)
- monosomie 7 de la moelle épinière [MeSH Concept Supplémentaire]
- monosomie 7 de la moelle épinière [MeSH Concept]
- syndrome monosomie 7, myélodysplasie et leucémie, type 1 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SAMD9L [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à(aux) anomalie(s) cytogénétique(s)
- monosomie 7 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SAMD9L [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients