syndrome de Bohring-Opitz

Libellé préféré : syndrome de Bohring-Opitz;

Définition NCIt : Maladie autosomique dominante causée par une (des) mutation (s) du gène ASXL1, codant pour la protéine de groupe polycomb présumée ASXL1. Elle est caractérisée par un retard de croissance intra-utérin sévère, un retard mental profond, des dysmorphies craniofaciales et des déformations en flexion des membres supérieurs.;

Détails

Identifiant d'origine

C131533;

CUI UMLS

C0796232;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Bohring-Opitz [Maladie ORDO]
- syndrome de Bohring [Phénotype OMIM]
- syndrome de Bohring [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Bohring [MeSH Concept]
- syndrome de Bohring Opitz [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Bohring-Opitz [Maladie ORDO]
- syndrome de Bohring [Phénotype OMIM]
- syndrome de Bohring [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Bohring [MeSH Concept]
- syndrome de Bohring Opitz [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ASXL1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ASXL1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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