syndrome de Bohring

Libellé préféré : syndrome de Bohring;

Définition CISMeF : Le syndrome de Bohring-Opitz est caractérisé par un retard de croissance intra-utérin (RCIU), un retard staturo-pondéral, une dysmorphie (suture métopique proéminente, naevus flammeus sur le front, cheveux implantés bas sur les tempes et le front avec hirsutisme, joues pleines, fentes palpébrales mongoloïdes, exophtalmie, hypertélorisme, fente labio-palatine, rétrognathie et oreilles basses), des déformations en flexion des coudes et des poignets, une camptodactylie, une déviation cubitale des doigts, des anomalies des pieds et un retard de développement sévère. Moins de 20 patients atteints ont été décrits à ce jour. Bien que la grande majorité des cas décrits soit sporadique, une transmission autosomique récessive a également été rapportée.;

Synonyme CISMeF : Syndrome C-like; Bohring; Bohring-Opitz; syndrome d'Opitz-like - trigonocéphalie; syndrome BOS; Syndrome de Bohring-Opitz; Syndrome d'Oberklaid-Danks;

Details

Identifiant d'origine

C537419;

CUI UMLS

C0796232;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Bohring-Opitz [Maladie ORDO]
- syndrome de Bohring [Phénotype OMIM]
- syndrome de Bohring Opitz [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Bohring-Opitz [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Bohring [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Bohring-Opitz [Maladie ORDO]
- syndrome de Bohring [Phénotype OMIM]
- syndrome de Bohring Opitz [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Bohring-Opitz [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Craniosynostoses [Descripteur MeSH]
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome C [Maladie ORDO]

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