Libellé préféré : syndrome de Bohring;
Définition CISMeF : Le syndrome de Bohring-Opitz est caractérisé par un retard de croissance intra-utérin
(RCIU), un retard staturo-pondéral, une dysmorphie (suture métopique proéminente,
naevus flammeus sur le front, cheveux implantés bas sur les tempes et le front avec
hirsutisme, joues pleines, fentes palpébrales mongoloïdes, exophtalmie, hypertélorisme,
fente labio-palatine, rétrognathie et oreilles basses), des déformations en flexion
des coudes et des poignets, une camptodactylie, une déviation cubitale des doigts,
des anomalies des pieds et un retard de développement sévère. Moins de 20 patients
atteints ont été décrits à ce jour. Bien que la grande majorité des cas décrits soit
sporadique, une transmission autosomique récessive a également été rapportée.;
Synonyme CISMeF : Syndrome C-like; Bohring; Bohring-Opitz; syndrome d'Opitz-like - trigonocéphalie; syndrome BOS; Syndrome de Bohring-Opitz; Syndrome d'Oberklaid-Danks;
Identifiant d'origine : C537419;
CUI UMLS : C0796232;
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- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le syndrome de Bohring-Opitz est caractérisé par un retard de croissance intra-utérin
(RCIU), un retard staturo-pondéral, une dysmorphie (suture métopique proéminente,
naevus flammeus sur le front, cheveux implantés bas sur les tempes et le front avec
hirsutisme, joues pleines, fentes palpébrales mongoloïdes, exophtalmie, hypertélorisme,
fente labio-palatine, rétrognathie et oreilles basses), des déformations en flexion
des coudes et des poignets, une camptodactylie, une déviation cubitale des doigts,
des anomalies des pieds et un retard de développement sévère. Moins de 20 patients
atteints ont été décrits à ce jour. Bien que la grande majorité des cas décrits soit
sporadique, une transmission autosomique récessive a également été rapportée.
N3-AUTOINDEXEE
Charcot-Marie-Tooth, maladie de - néphropathie
BOS, syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93114
2007
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
syndrome de Bohring
Marié
syndrome
maladies du rein
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