syndrome néoplasique associé à CDC73

Libellé préféré : syndrome néoplasique associé à CDC73;

Définition NCIt : Groupe de maladies autosomiques dominantes dues à des mutations du gène CDC73, codant pour la parafibromine, sont associés à une hyperparathyroïdie secondaire à des néoplasies parathyroïdiennes.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647853;

Détails

Identifiant d'origine

C178382;

CUI UMLS

C5554996;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CDC73 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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