thrombocytopénie - aplasie radiale

Libellé préféré : thrombocytopénie - aplasie radiale;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome rare caractérisé par la présence d'une thrombopénie associée à une absence bilatérale de l'os radius.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de thrombopénie-absence de radius; Syndrome d'aplasie du radius-thrombocytopénie; GOUDRON; Chromosome 1q21.1 Syndrome de délétion, 200-Kb; Syndrome TAR;

Détails

Identifiant d'origine

C99038;

CUI UMLS

C0175703;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome TAR [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale [Maladie ORDO]
- Thrombocytopénie - aplasie radiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Thrombocytopénie - aplasie radiale [MeSH Concept]
- Thrombocytopénie - aplasie radiale [Phénotype OMIM]
- syndrome de thrombocytopénie et d'aplasie radiale [Notion SNOMED]
- syndrome de thrombocytopénie et d'aplasie radiale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de thrombocytopénie et d'aplasie radiale [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Le goudron [Code d'extension CIM-11]
- goudrons [Concept SNOMED CT]
- goudrons [Descripteur MeSH]
- thrombocytopénie - radius absent [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome TAR [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale [Maladie ORDO]
- Thrombocytopénie - aplasie radiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Thrombocytopénie - aplasie radiale [MeSH Concept]
- Thrombocytopénie - aplasie radiale [Phénotype OMIM]
- syndrome de thrombocytopénie et d'aplasie radiale [Notion SNOMED]
- syndrome de thrombocytopénie et d'aplasie radiale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de thrombocytopénie et d'aplasie radiale [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de thrombocytopénie et d'aplasie radiale [Concept DO]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RBM8A [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RBM8A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients