gène MPL - CISMeF

Libellé préféré : gène MPL;

Acronyme CISMeF : MPL;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle régulateur dans la mégacaryocytopoïèse et la formation des plaquettes.;

Traductions automatiques par l'ANS : MPL; Proto-oncogène du gène du récepteur de la thrombopoïétine;

Details

Identifiant d'origine

C18411;

CUI UMLS

C0812295;

Biomarqueur génétique étant lié à
- thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène MPL [Composé LOINC]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- MPL NM_005373.2:c.1543_1544delTGinsAA [Concept NCIt]
- MPL NM_005373.2:c.1543_1545delTGGinsAAA [Concept NCIt]
- MPL NM_005373.2:c.1544G>T [Concept NCIt]
- MPL NP_005364.1:p.W515K [Concept NCIt]
- MPL NP_005364.1:p.W515L [Concept NCIt]
- mutation du gène MPL [Concept NCIt]
- variant de la protéine MPL [Concept NCIt]
Gène encodant
- récepteurs à la thrombopoïétine [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Mégacaryocytopoïèse [Concept NCIt]
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- processus de signalisation des cytokines [Concept NCIt]
- prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation des cytokines [Concept NCIt]
- thrombopoïèse [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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