variant de la protéine MPL

Libellé préféré : variant de la protéine MPL;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés en ce qui concerne la protéine réceptrice de la thrombopoïétine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine myéloproliférative protéique de la leucémie; Variant de la protéine du récepteur de la thrombopoïétine; Variant de la protéine c-MPL; Protéine proto-oncogène c-mpl; Variant de la protéine TPO-R; Variant de la protéine antigène CD110; Variant de la protéine MPL;

CUI Metathesaurus NCI : CL508043;

Détails

Identifiant d'origine

C126823;

CUI UMLS

C4287862;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène MPL [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- récepteurs à la thrombopoïétine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- MPL NM_005373.2:c.1543_1544delTGinsAA [Concept NCIt]
- MPL NM_005373.2:c.1543_1545delTGGinsAAA [Concept NCIt]
- MPL NM_005373.2:c.1544G>T [Concept NCIt]
- mutation du gène MPL [Concept NCIt]

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Vous pouvez consulter :

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