MPL NM_005373.2:c.1543_1545delTGGinsAAA

Libellé préféré : MPL NM_005373.2:c.1543_1545delTGGinsAAA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution complexe dans laquelle la séquence nucléotidique en position 1543 et 1545 de la séquence codante du gène MPL est passée de la thymine-guanine-guanine à l'adénine-adénine-adénine.;

Traductions automatiques par l'ANS : MPL proto-oncogène, récepteur de la thrombopoïétine c.1543 _ 1544TGG AAA; NM _ 005373.2 : c.1543 _ 1545delTGG insAAA; NM _ 005373.2 : c.1543 _ 1544TGG AAA; MPL NM _ 005373.2 : c.1543 _ 1545delTGinsAAA; c-MPL c.1543 _ 1544TGG AAA; TPOR c.1543 _ 1544TGG AAA; MPL c.1543 _ 1545TGG AAA; CD110 c.1543 _ 1544TGG AAA; MPL NM _ 005373.2 : c.1543 _ 1545TGG AAA; Leucémie myéloproliférative virale oncogène c.1543 _ 1544TGG AAA; MPL NM _ 005373.2 : c.1543 _ 1545delTGG insAAA;

CUI Metathesaurus NCI : CL508042;

Détails

Identifiant d'origine

C126827;

CUI UMLS

C4288790;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène MPL [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- MPL NP_005364.1:p.W515K [Concept NCIt]
- variant de la protéine MPL [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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