MPL NM_005373.2:c.1543_1544delTGinsAA

Libellé préféré : MPL NM_005373.2:c.1543_1544delTGinsAA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution complexe dans laquelle la séquence nucléotidique en position 1543 et 1544 de la séquence codante du gène MPL est passée de la thymine-guanine à l'adénine-adénine.;

Traductions automatiques par l'ANS : MPL NM _ 005373.2 : c.1543 _ 1544delTGinsAA; c-MPL c.1543 _ 1544TG AA; NM _ 005373.2 : c.1543 _ 1544delTGinsAA; Leucémie myéloproliférative virale oncogène c.1543 _ 1544TG AA; TPOR c.1543 _ 1544TG AA; MPL NM _ 005373.2 : c.1543 _ 1544TG AA; MPL proto-oncogène, récepteur de la thrombopoïétine c.1543 _ 1544TG AA; CD110 c.1543 _ 1544TG AA; NM _ 005373.2 : c.1543 _ 1544TG AA; MPL c.1543 _ 1544TG AA;

CUI Metathesaurus NCI : CL508041;

Code SNP : rs121913616;

Détails

Identifiant d'origine

C126826;

CUI UMLS

C4288791;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène MPL [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- MPL NP_005364.1:p.W515K [Concept NCIt]
- variant de la protéine MPL [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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