thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale

Libellé préféré : thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La thrombopénie est caractérisée par une thrombopénie et une absence de mégacaryocytes. Elle se manifeste par une hémorragie au cours du premier mois de vie.;

Détails

Identifiant d'origine

C115207;

CUI UMLS

C1327915;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale [Phénotype OMIM]
- Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale [Maladie ORDO]
- thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale [MeSH Concept Supplémentaire]
- thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale [MeSH Concept]
- thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale [Concept SNOMED CT]
- thrombocytopénie congénitale amegakaryocytaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale [Maladie ORDO]
- Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale [Phénotype OMIM]
- thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale [Concept SNOMED CT]
- thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale [MeSH Concept Supplémentaire]
- thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MPL [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MPL [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients