syndrome de Li-Fraumeni associé à CHEK2

Libellé préféré : syndrome de Li-Fraumeni associé à CHEK2;

Synonymes NCIt : syndrome de Li-Fraumeni type 2; prédisposition au cancer associée à CHEK2;

Définition NCIt : Le syndrome de prédisposition au cancer autosomique dominant est dû à des mutations germinales du gène CHEK2. Il est associé à un carcinome mammaire, un carcinome gastrique, un carcinome colorectal, un carcinome de la glande thyroïde, un carcinome du rein, un carcinome de la prostate, un sarcome des tissus mous et un lymphome non hodgkinien.;

Détails

Identifiant d'origine

C176588;

CUI UMLS

C1836482;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Li-Fraumeni, type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Li-Fraumeni, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Li-Fraumeni, type 2 [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Li-Fraumeni, type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Li-Fraumeni, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Li-Fraumeni, type 2 [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CHEK2 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage CHEK2 [Concept NCIt]
- gène CHEK2 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène CHEK2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
- Carcinome de la prostate [Concept NCIt]
- Carcinome rénal [Concept NCIt]
- carcinome du sein [Concept NCIt]
- carcinome gastrique [Concept NCIt]
- carcinome thyroïdien [Concept NCIt]
- lymphome non hodgkinien [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CHEK2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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