Allèle sauvage CHEK2

Libellé préféré : Allèle sauvage CHEK2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CHEK2 humain de type sauvage est situé dans le voisinage du 22q12.1 et a une longueur d'environ 57 k. Cet allèle, qui code la protéine sérine / thréonine-protéine kinase Chk2, est impliqué dans la prévention de l'entrée dans la mitose et l'induction d'un arrêt de contrôle de G1 en réponse à une altération de l'ADN. Certaines variantes alléliques du gène CHEK2 codant pour les produits protéiques à activité réduite ou supprimée sont associés au syndrome de Li-Fraumeni 2. Des altérations héréditaires dans ce gène favorisent également la susceptibilité au sein, au cancer colorectal et au cancer de la prostate.;

Traductions automatiques par l'ANS : LFS2.; HuCds1; PP1425; RAD53; CHK2; RAD53, S. cerevisiae, homolog of gene; hCds1; CDS1; CDS1, S. pombe, homolog of gene; bA444G7; genre CHK2 Checkpoint homolog (S. pombe); Checkpoint kinase 2 wt Allele; Checkpoint kinase 2, s. pombe, homologue du gène; CHEK2 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_007194;

Détails

Identifiant d'origine

C51197;

CUI UMLS

C1706047;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- tumeur de la prostate [Concept NCIt]
- tumeur du cerveau [Concept NCIt]
- tumeur du sein [Concept NCIt]
- tumeurs colorectales [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- mutation du gène CHEK2 [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 22q12.1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome de Li-Fraumeni associé à CHEK2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- régulation négative de la phase G1 [Concept NCIt]
- signalisation de la réponse au stress [Concept NCIt]
- survie cellulaire [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 22: 27465251-27408285 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la signalisation du facteur de transcription FOXM1 [Concept NCIt]
- voie de la susceptibilité au cancer [Concept NCIt]
- voie de progession du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- voie de signalisation ATM [Concept NCIt]
- voie de signalisation PLK3 [Concept NCIt]
- voie de signalisation p53 KEGG [Concept NCIt]
- voie du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- voie du point de contrôle G2/M [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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