rétinoblastome héréditaire

Libellé préféré : rétinoblastome héréditaire;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une tumeur maligne héréditaire qui se développe au niveau de la couche nucléaire de la rétine. Une prédisposition au rétinoblastome a été associée à des anomalies cytogénétiques du gène 13q14, qui affecte le gène RB1. Les patients avec la forme héréditaire semblent être à risque de développer des malignités non oculaires secondaires, telles qu'un ostéosarcome, un histiocytome fibreux malin et un fibrosarcome.;

Traductions automatiques par l'ANS : Rétinoblastome familial;

Détails

Identifiant d'origine

C8495;

CUI UMLS

C0751483;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- rétine [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
- œil [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- rétine [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Rétinoblastome héréditaire [Maladie ORDO]
- rétinoblastome [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie du noyau dur des tumeurs du NCIt [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rétinoblastome familial [MeSH Concept]
- Rétinoblastome héréditaire [Maladie ORDO]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RB1 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- dérégulation de la voie RB-E2F [Concept NCIt]
- dérégulation du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- mutation du gène RB1 [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- Cellules malignes [Concept NCIt]
- cellule neuroépithéliale néoplasique [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Cellule photoréceptrice [Concept NCIt]
- cellules neuroépithéliales [Concept NCIt]
- neurone, cellule neuroépithéliale, et cellule supportant le système nerveux [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu nerveux, tissu neuroépithélial et gaines nerveuses [Concept NCIt]
- tissu neuro-épithélial [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- infiltrat cellulaire malin [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie n'entraînant pas
- infiltrat cellulaire bénin [Concept NCIt]
- évolution clInique indolente [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- amplification des gènes n-myc [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Ostéosarcome [Concept NCIt]
- Tumeurs épithéliales [Concept NCIt]
- chondrosarcome [Concept NCIt]
- fibrosarcome [Concept NCIt]
- mélanome [Concept NCIt]
- pinéalome [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing [Concept NCIt]
- tumeur des cellules hématopoïétiques ou lymphoïdes [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- calcification [Concept NCIt]
- changement nécrotique [Concept NCIt]
- formation de rosette de Flexner-Wintersteiner [Concept NCIt]
- formation de rosette de Homer Wright [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à(aux) anomalie(s) cytogénétique(s)
- délétion du chromosome 13q [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RB1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients