syndrome de Shwachman-Diamond

Libellé préféré : syndrome de Shwachman-Diamond;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est autosomique récessive rare caractérisée par une insuffisance pancréatique exocrine, des anomalies squelettiques, une dysfonction de la moelle osseuse et une incidence accrue de leucémies.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Shwachman; Syndrome de Shwachman-Diamond-Oski; Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond; SDS.;

Codes issus des synonymes : CDR0000644776; CDR0000644777; CDR0000644775;

Détails

Identifiant d'origine

C61235;

CUI UMLS

C0272170;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Schwachman-Diamond [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Maladie ORDO]
- syndrome de Shwachman Bodian Diamond [Disease (Nov.)]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept DO]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Descripteur MeSH]
- syndrome de Shwachman-Diamond [MeSH Concept]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept SNOMED CT]
- syndrome de shwachman-diamond [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Diarrhée syndromique [Maladie ORDO]
- Maladie de surcharge en acide sialique libre de type finlandais [Phénotype OMIM]
- SBDS ribosome maturation factor [Gène ORDO]
- Syndrome de Shy-Drager [Maladie ORDO]
- mort instantanée [Sous catégorie CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Schwachman-Diamond [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Maladie ORDO]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Shwachman Bodian Diamond [Disease (Nov.)]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept DO]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Descripteur MeSH]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept SNOMED CT]
- syndrome de shwachman-diamond [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SBDS [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- allèle sauvage SBDS [Concept NCIt]
- gène SBDS [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- cytopénie réfractaire de l'enfant [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SBDS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients