syndrome de Shwachman-Diamond, type 1

Libellé préféré : syndrome de Shwachman-Diamond, type 1;

Symbole : SDS1;

Acronyme CISMeF : SDS; SDS1;

ID préfixé : #260400;

Détails

Identifiant d'origine

260400;

CUI UMLS

C4692625;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RANGAP1 [Concept NCIt]
- SBDS ribosome maturation factor [Gène ORDO]
- allèle sauvage SBDS [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Schwachman-Diamond [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Maladie ORDO]
- syndrome de Shwachman Bodian Diamond [Disease (Nov.)]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept DO]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Descripteur MeSH]
- syndrome de Shwachman-Diamond [MeSH Concept]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept NCIt]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept SNOMED CT]
- syndrome de shwachman-diamond [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Schwachman-Diamond [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Maladie ORDO]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Shwachman Bodian Diamond [Disease (Nov.)]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept NCIt]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept DO]
- syndrome de shwachman-diamond [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Coxa vara [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Leucémie myéloïde aiguë [Terme HPO]
- Métaphyses fémorales proximales irrégulières [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Ossification irrégulière des extrémités des côtes antérieures [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Tests hépatiques anormaux [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- chondrodysplasie métaphysaire [Terme HPO]
- chondrodysplasie métaphysaire des os longs [Terme HPO]
- corps vertébraux ovoïdes [Terme HPO]
- côtes excavées antérieurement [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- incisure sacroiliaque étroite [Terme HPO]
- insuffisance pancréatique exocrine [Terme HPO]
- myélodysplasie [Terme HPO]
- nécrose myocardique [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
- persistance de l'hémoglobine F [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- sclérose métaphysaire [Terme HPO]
- stéatorrhée [Terme HPO]
- susceptibilité aux infections [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- Épiphysiolyse fémorale proximale [Terme HPO]
- élargissement de la jonction costochondrale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients