Libellé préféré : mutation du gène SBDS;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène SBDS.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes du syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond; Mutation des gènes CGI-97; Mutation génétique du facteur de maturation du ribosome SBDS; Mutation des gènes SBDS; Mutation des gènes SWDS; Mutation des gènes SDT;
CUI Metathesaurus NCI : CL972350;
Identifiant d'origine : C167119;
CUI UMLS : C5238281;
- Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)