Maladie de surcharge en acide sialique libre de type finlandais

Libellé préféré : Maladie de surcharge en acide sialique libre de type finlandais;

Symbole : SD;

Acronyme CISMeF : SD;

ID préfixé : #604369;

Détails

Identifiant d'origine

604369;

CUI UMLS

C1096903;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Salla [Maladie ORDO]
- Maladie de Salla [MeSH Concept]
- Maladie de Salla [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie de Salla (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de salla [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Diarrhée syndromique [Maladie ORDO]
- Syndrome de Dravet [Maladie ORDO]
- dont l'écart type est [Notion SNOMED]
- maladie de ssurcharge en acide sialique libre [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de surcharge en acide sialique [Descripteur MeSH]
- maladie de surcharge en acide sialique [Concept NCIt]
- maladie globale stable des viscères [Concept NCIt]
- maladie stable [Concept NCIt]
- rat de laboratoire SD [Concept NCIt]
- ressources et distribution [Qualificatif MeSH]
- solute carrier family 17 member 5 [Gène ORDO]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Allèle sauvage RANGAP1 [Concept NCIt]
- Dakota du Sud [Concept NCIt]
- Soudan [Concept NCIt]
- dodécyl-sulfate de sodium [Concept NCIt]
- écart type [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Maladie de surcharge en acide sialique libre [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Salla [Maladie ORDO]
- Maladie de surcharge en acide sialique libre [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Salla [MeSH Concept]
- Maladie de Salla [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Salla [Maladie ORDO]
- maladie de Salla (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de salla [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Athétose [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- lymphocytes vacuolés [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients