maladie de surcharge en acide sialique

Libellé préféré : maladie de surcharge en acide sialique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie de surcharge lysosomale, autosomique récessive, est une maladie qui est due à des mutations du gène SLC17A5. Elle affecte principalement le système nerveux et les signes et symptômes incluent un retard de développement, un déficit intellectuel, une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale, des convulsions et une ataxie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie de stockage de l'acide sialique; Maladie de Salla;

Détails

Identifiant d'origine

C85067;

CUI UMLS

C0342853;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de surcharge de l'acide sialique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de surcharge en acide sialique [MeSH Concept]
- Sialurie [Phénotype OMIM]
- maladie de surcharge en acide sialique [Concept SNOMED CT]
- maladie de surcharge en acide sialique [Descripteur MeSH]
- sialurie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Salla [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Salla [MeSH Concept]
- Maladie de Salla [Maladie ORDO]
- Maladie de surcharge en acide sialique libre de type finlandais [Phénotype OMIM]
- maladie de Salla (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de salla [Notion SNOMED]
- maladie de ssurcharge en acide sialique libre [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de surcharge de l'acide sialique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de surcharge en acide sialique [MeSH Concept]
- Sialurie [Phénotype OMIM]
- maladie de surcharge en acide sialique [Descripteur MeSH]
- sialurie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients