Libellé préféré : maladie de ssurcharge en acide sialique libre;
Définition CIM-11 : La maladie d'entreposage de l'acide sialique libre (mss) ou la maladie de salla est
une maladie d'entreposage lysosomique à présentation clinique variable, présentant
des formes sévères (maladie d'entreposage de l'acide sialique infantile) présentes
in utero (avec les hydrops et les ascites foetaux) ou à la naissance (avec l'hypotonie,
l'hépatosplénomégalie, les ascites, les faciès grossiers, les malformations osseuses,
les troubles moteurs graves, le déficit intellectuel et les convulsions).;
Synonyme CIM-11 : maladie de Salla; sialurie de type finlandais;
Identifiant d'origine : 1817428569;
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La maladie d'entreposage de l'acide sialique libre (mss) ou la maladie de salla est
une maladie d'entreposage lysosomique à présentation clinique variable, présentant
des formes sévères (maladie d'entreposage de l'acide sialique infantile) présentes
in utero (avec les hydrops et les ascites foetaux) ou à la naissance (avec l'hypotonie,
l'hépatosplénomégalie, les ascites, les faciès grossiers, les malformations osseuses,
les troubles moteurs graves, le déficit intellectuel et les convulsions).
