prédisposition à la leucémie et à la thrombocytopénie associée à ANKRD26

Libellé préféré : prédisposition à la leucémie et à la thrombocytopénie associée à ANKRD26;

Définition NCIt : La maladie est autosomique dominante due à des mutations du gène ANKDR26, codant pour la protéine à répétition de l'ankyrine 26. Elle est caractérisée par une thrombocytopénie modérée et un risque accru de développer un syndrome myélodysplasique / leucémie myéloïde aiguë.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647851;

Détails

Identifiant d'origine

C178387;

CUI UMLS

C5557509;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ANKRD26 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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