déficit en ITK

Libellé préféré : déficit en ITK;

Synonymes NCIt : syndrome lymphoproliferatif, type 1;

Acronyme CISMeF : LPFS1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome d'immunodéficience autosomique récessive par mutation (s) du gène ITK, codant pour la tyrosine-protéine kinase ITK / TSK. Elle est caractérisée par l'apparition en début d'enfance d'une dysrégulation immunitaire associée au virus Epstein-Barr (EBV), conduisant à un lymphome, une granulomatose lymphomatoïde, une lymphohistiocytose hémophagocytaire, et / ou une hypogammaglobulinémie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome lymphoprolifératif 1 / ITK déficit; Syndrome lymphoprolifératif de type 1; Déficit en kinase T inductible par l'IL-2;

Détails

Identifiant d'origine

C126344;

CUI UMLS

C4283841;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome lymphoprolifératif , associé à l'EBV, autosomique, type 1 [MeSH Concept]
- Syndrome lymphoprolifératif , associé à l'EBV, autosomique, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome lymphoprolifératif, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ITK [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ITK [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients