dégénérescence hépatolenticulaire

Libellé préféré : dégénérescence hépatolenticulaire;

Synonyme CISMeF : Maladie de Wilson;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le gène ATP7B est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive, due à des mutations du gène ATP7B. Elle se caractérise par une accumulation de cuivre dans les tissus, en particulier dans le cerveau et le foie. Elle conduit à une insuffisance hépatique, à des manifestations neurologiques et psychotiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie Wilson;

Détails

Identifiant d'origine

C84756;

CUI UMLS

C0019202;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dégénérescence hépatolenticulaire [Terme Préféré MedDRA]
- Dégénérescence hépatolenticulaire [Thème RAMEAU]
- Dégénérescence hépatolenticulaire [MeSH Concept]
- Maladie de Wilson [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Wilson [Terme TUV]
- Maladie de Wilson [Contre-indication TUV]
- Maladie de Wilson [Terme DicoCLM]
- Maladie de Wilson [Phénotype OMIM]
- Maladie de Wilson [Maladie ORDO]
- Maladie de Wilson [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Wilson * [Diagnostique Critique DRC]
- anomalies du métabolisme du cuivre [Sous Catégorie CIM-10]
- anomalies du métabolisme du cuivre [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dégénérescence hépatolenticulaire [Descripteur MeSH]
- la maladie de Wilson [Concept H4P]
- maladie de Wilson [Concept TUV]
- maladie de Wilson [Sous-sous catégorie CIM-11]
- maladie de Wilson [Diagnostic CIM-10 CM]
- maladie de Wilson [Concept du thésaurus Transfusion sanguine]
- maladie de Wilson [Topic MedlinePlus]
- maladie de Wilson (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de wilson [Notion SNOMED]
- syndrome de Westphal-Strümpell (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ATPase copper transporting beta [Gène ORDO]
- anomalie congénitale du système digestif [Rubrique CISP-2]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- troubles du métabolisme du cuivre [Catégorie Maladie Héréditaires du Métabolisme]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dégénérescence hépatolenticulaire [Terme Préféré MedDRA]
- Dégénérescence hépatolenticulaire [MeSH Concept]
- Maladie de Wilson [Phénotype OMIM]
- Maladie de Wilson [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Wilson [Maladie ORDO]
- Maladie de Wilson [Terme TUV]
- Maladie de Wilson [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Wilson [Terme DicoCLM]
- dégénérescence hépatolenticulaire [Descripteur MeSH]
- maladie de Wilson [Concept TUV]
- maladie de Wilson [Sous-sous catégorie CIM-11]
- maladie de Wilson [Topic MedlinePlus]
- maladie de Wilson (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de wilson [Notion SNOMED]
- pseudosclérose cérébrale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Westphal-Strümpell (maladie) [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ATP7B [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ATP7B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- accumulation du cuivre dans le foie [Terme HPO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients