anémie de Fanconi

Libellé préféré : anémie de Fanconi;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble génétique autosomique récessif caractérisé par une insuffisance médullaire, des anomalies squelettiques et une augmentation de l'incidence du développement des néoplasies.;

Traductions automatiques par l'ANS : Pancytopénie congénitale; Panmyélopathie de Fanconi; Hypoplasie érythroïde primitive;

Codes issus des synonymes : CDR0000045499;

Détails

Identifiant d'origine

C62505;

CUI UMLS

C0015625;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anémie de Fanconi [Descripteur PASCAL]
- Anémie de Fanconi [Contre-indication TUV]
- Anémie de Fanconi [Terme DicoCLM]
- Anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- Anémie de Fanconi [Terme de bas niveau MedDRA]
- Anémie de Fanconi [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
- anémie de Fanconi [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- anémie de Fanconi [Descripteur MeSH]
- syndrome de pancytopénie de fanconi [Notion SNOMED]
- syndrome de pancytopénie de fanconi [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anémie d'Addison [Terme de bas niveau MedDRA]
- Anémie de Cooley [Terme de bas niveau MedDRA]
- Anémie pernicieuse [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Biermer [Maladie ORDO]
- anémie aplasique [Topic MedlinePlus]
- anémie de Biermer (maladie) [Concept SNOMED CT]
- anémie mégaloblastique du végétarisme [Concept SNOMED CT]
- anémie pernicieuse [Descripteur MeSH]
- aplasie médullaire constitutionnelle [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- bêta-Thalassémie [Descripteur MeSH]
- bêta-thalassémie homozygote (maladie) [Concept SNOMED CT]
- groupe de complémentation A de l'anémie de Fanconi [Phénotype OMIM]
- thalassémie [Topic MedlinePlus]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anémie de Fanconi [Terme de bas niveau MedDRA]
- Anémie de Fanconi [Terme de bas niveau MedDRA]
- Anémie de Fanconi [Descripteur PASCAL]
- Anémie de Fanconi [Terme DicoCLM]
- Anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
- anémie de Fanconi [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- anémie de Fanconi [Descripteur MeSH]
- syndrome de pancytopénie de fanconi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de pancytopénie de fanconi [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène BRCA2 [Concept NCIt]
- gène BRIP1 [Concept NCIt]
- gène FANCA [Concept NCIt]
- gène FANCB [Concept NCIt]
- gène FANCC [Concept NCIt]
- gène FANCD2 [Concept NCIt]
- gène FANCE [Concept NCIt]
- gène FANCF [Concept NCIt]
- gène FANCG [Concept NCIt]
- gène FANCI [Concept NCIt]
- gène FANCL [Concept NCIt]
- gène PALB2 [Concept NCIt]
- gène RAD51C [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage FANCM [Concept NCIt]
- gène FANCM [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation des gènes du groupe de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- anémie [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- syndrome myélodysplasique [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- cytopénie réfractaire de l'enfant [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients