groupe de complémentation A de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation A de l'anémie de Fanconi;

Symbole : FANCA;

Acronyme CISMeF : FA; FANCA;

ID préfixé : #227650;

Détails

Identifiant d'origine

227650;

CUI UMLS

C3469521;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Additifs alimentaires [MeSH Concept]
- Allèle sauvage FANCA [Concept NCIt]
- Anémie de Fanconi [Descripteur PASCAL]
- Anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- Anémie de Fanconi [Terme de bas niveau MedDRA]
- Anémie de Fanconi [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ataxie de Friedreich [Maladie ORDO]
- FA complementation group A [Gène ORDO]
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
- Protéine du groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- Protéine du groupe de complémentation L de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- Protéines des groupes de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- acide folique [Concept NCIt]
- additif alimentaire [Notion SNOMED]
- additifs alimentaires [Descripteur MeSH]
- anémie aplasique [Topic MedlinePlus]
- anémie de Fanconi [Descripteur MeSH]
- anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- fibrillation auriculaire [Descripteur MeSH]
- flutter auriculaire [Descripteur MeSH]
- frataxin [Gène ORDO]
- groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]
- gène FANCA [Concept NCIt]
- protéine du groupe de complémentation L de l'anémie de fanconi [Descripteur MeSH]
- protéines des groupes de complémentation de l'anémie de fanconi [Descripteur MeSH]
- syndrome de pancytopénie de fanconi [Concept SNOMED CT]
- variant Estren-Dameshek de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- variant Estren-Dameshek de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]
- variant Estren-Dameshek de la pancytopénie de Fanconi [MeSH Concept]
- variant Estren-Dameshek de la pancytopénie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO liée(s)
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la pigmentation de la peau [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Leucémie [Terme HPO]
- N46 - stérilité, chez l'homme [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Ossification absente/absence du radius [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Pâleur anémique [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- aplasie du pouce [Terme HPO]
- cassure chromosomique induite par des agents réticulants [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- duplication complète des phalanges du pouce [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- malformation rénale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- morphologie rénale anormale [Terme HPO]
- phase G2 prolongée du cycle cellulaire [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- rein ectopique [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réticulocytopénie [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- système collecteur rénal dupliqué [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients