Libellé préféré : anémie de Fanconi;
Définition du MeSH : Maladie congénitale affectant les éléments de la moelle osseuse, ayant pour conséquence
une anémie, une leucopénie et une thrombocytopénie, associée à des malformations cardiaques,
rénales et des membres ainsi qu'aux modifications pigmentaires du derme. La rupture
chromosomique spontanée et la prédisposition à la leucémie sont des traits caractéristiques
de cette maladie. Il y a au moins 7 groupes de complémentation dans l'anémie Fanconi
: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF, FANCG. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : anémie aplasique essentielle type fanconi; anémie Fanconi; anémie de Fanconi, type 1; anémie de Fanconi, type 2; anémie de Fanconi, type 3; maladie de Fanconi; Pancytopénie de Fanconi;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Anémie de Fanconi;
Identifiant d'origine : D005199;
CUI UMLS : C0015625;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Information(s) d'indexation
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Localisation(s) d'après SNOMED CT
- Ne pas confondre avec
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
Maladie congénitale affectant les éléments de la moelle osseuse, ayant pour conséquence
une anémie, une leucopénie et une thrombocytopénie, associée à des malformations cardiaques,
rénales et des membres ainsi qu'aux modifications pigmentaires du derme. La rupture
chromosomique spontanée et la prédisposition à la leucémie sont des traits caractéristiques
de cette maladie. Il y a au moins 7 groupes de complémentation dans l'anémie Fanconi
: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF, FANCG. [Traduction effectuée avant 2008]
N1-VALIDE
Bonnes pratiques pour le diagnostic cytogenetique des maladies cassantes de l''ADN
http://www.eaclf.org/docs/BONNES-PRATIQUES-MALADIES-CASSANTES_02102018.pdf
Ces recommandations ont été établies en 2012 par le Réseau Cytogénétique des Maladies
Cassantes (CYMCA), développé au sein du Réseau INCa Maladies Cassantes de l’ADN. Cette
révision a été entreprise en 2017 par un groupe d’experts impliqués dans le diagnostic
de maladie de Fanconi Elles concernent le diagnostic cytogénétique sur prélèvement
sanguin : - de la Maladie de Fanconi - de l’Ataxie-Télangiectasie et du Syndrome de
Nijmegen - du Syndrome de Bloom...
2018
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
anémie de Fanconi
anémie de Fanconi
anémie de Fanconi
syndrome des cassures de Nijmegen
syndrome des cassures de Nijmegen
syndrome des cassures de Nijmegen
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
Dépistage génétique
recommandation par consensus
---
N1-VALIDE
La Fondation Canadienne de Recherche de L'Anemie de Fanconi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=368048
http://www.fanconicanada.org/fr/
Fanconi Canada est une organisation caritative qui a pour mission de financer la recherche
médicale au Canada dans le but de trouver un traitement efficace et, en définitive,
un remède pour l’anémie de Fanconi. Nous servons aussi de réseau de soutien pour les
familles canadiennes touchées par la maladie.
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Canada
français
association
Canada
anémie de Fanconi
---
N1-VALIDE
Anémie de Fanconi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=84
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/AnemiedeFanconi_FR_fr_EMG_ORPHA84.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AnemieDeFanconi_FR_fr_HAN_ORPHA84.pdf
L'anémie de Fanconi (AF) est un désordre héréditaire de la réparation de l'ADN associant
pancytopénie progressive, aplasie médullaire (AM), malformations congénitales variables
et prédisposition aux hémopathies et tumeurs solides.
2016
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Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Fanconi
traitement d'urgence
personnes handicapées
grossesse
intégration scolaire
enfant
adolescent
adulte
nourrisson
anémie de Fanconi
nouveau-né
information patient et grand public
---
N1-VALIDE
AFMF - Association Française de la Maladie de Fanconi
http://www.fanconi.com/
http://fanconi.com/
informations sur la maladie, présentation et structure de l'association
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N
Paris
France
Paris
français
anémie de Fanconi
maladies rares
association patients
---
N3-AUTOINDEXEE
Hémoglobinurie Nocturne Paroxystique (HNP) ; Maladie de Fanconi
https://www.hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/63-enseignement-de-lhematologie-cellulaire-les-principales-maladies-hematologiques/autres-situations-pathologiques-hematologie-generale/104-hemoglobinurie-nocturne-paroxystique-hnp-maladie-de-fanconi
Hémoglobinurie Nocturne Paroxystique (HNP; maladie de Marchiafawa - Micheli); Physiopathologie;
Aspects cliniques; Maladie de Fanconi (ou anémie de Fanconi); Expression clinique;
Diagnostic biologique; Évolution
2011
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Hematocell.fr
France
Anémie
cours
hémoglobinurie paroxystique
anémie de Fanconi
hémoglobinurie nocturne paroxystique
---
N1-VALIDE
Réflexions sur l'extension du diagnostic pré-implantatoire
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis072.pdf
état actuel du droit et de la pratique, diagnostic préimplantatoire pour recherche
de compatibilité HLA dans un cas familial de maladie de Fanconi, diagnostic d'exclusion
pour la Chorée de Hutington, conclusion, avis ; 18 pages
2002
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic préimplantatoire
enfant
anémie de Fanconi
Déontologie médicale
maladie de Huntington
antigènes HLA
embryon de mammifère
Europe
France
diagnostic préimplantatoire
diagnostic préimplantatoire
maladie de Huntington
anémie de Fanconi
diagnostic prénatal
grossesse
relations familiales
codes de déontologie
recommandation professionnelle
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