N2-AUTOINDEXEE Syndrome de BLOOM Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3385096/fr/syndrome-de-bloom Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’un syndrome de Bloom. Il a été élaboré par le Centre
de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile de France,
Filière AnDDI-Rares, le Centre de référence des Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles,
Filière MARIH à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet
d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration. 2022 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique syndrome de Bloom maladie chronique Maladie chronique maladie chronique syndrome de bloom Maladies précis Syndrome de Bloom
--- N1-VALIDE Bonnes pratiques pour le diagnostic cytogenetique des maladies cassantes de l''ADN http://www.eaclf.org/docs/BONNES-PRATIQUES-MALADIES-CASSANTES_02102018.pdf Ces recommandations ont été établies en 2012 par le Réseau Cytogénétique des Maladies
Cassantes (CYMCA), développé au sein du Réseau INCa Maladies Cassantes de l’ADN. Cette
révision a été entreprise en 2017 par un groupe d’experts impliqués dans le diagnostic
de maladie de Fanconi Elles concernent le diagnostic cytogénétique sur prélèvement
sanguin : - de la Maladie de Fanconi - de l’Ataxie-Télangiectasie et du Syndrome de
Nijmegen - du Syndrome de Bloom... 2018 false false false eACLF France français anémie de Fanconi anémie de Fanconi anémie de Fanconi syndrome des cassures de Nijmegen syndrome des cassures de Nijmegen syndrome des cassures de Nijmegen ataxie-télangiectasie ataxie-télangiectasie ataxie-télangiectasie syndrome de Bloom syndrome de Bloom syndrome de Bloom Dépistage génétique recommandation par consensus
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Bloom http://www.dermis.net/dermisroot/fr/10038/diagnose.htm DermIS.net Allemagne information scientifique et technique syndrome de Bloom
--- N1-VALIDE Syndrome de Bloom http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=125 Le syndrome de Bloom (SB) est un syndrome de rupture chromosomique rare caractérisé
par une instabilité génétique marquée associée à un retard de croissance pré- et postnatal,
un érythème télangiectasique photosensible de la face,,une susceptibilité accrue aux
infections, et une prédisposition au cancer. 2014 false false false Orphanet France français syndrome de Bloom information scientifique et technique