Syndrome de Bloom

Libellé préféré : Syndrome de Bloom;

Symbole : BLM;

Acronyme CISMeF : BLM; BLS; MGRISCE1;

Titres et symboles alternatifs : microcéphalie, restriction de la croissance, et augmentation des échanges avec chromatides soeurs, type 1;

ID préfixé : #210900;

Détails

Identifiant d'origine

210900;

CUI UMLS

C0005859;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- BLOOM SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Bloom [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bloom [MeSH Concept]
- Syndrome de Bloom [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bloom [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Bloom [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Bloom [Descripteur MeSH]
- syndrome de Bloom [Concept NCIt]
- syndrome de Bloom (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de bloom [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage BLM [Concept NCIt]
- B (lettre majuscule) [Concept SNOMED CT]
- BLM RecQ like helicase [Gène ORDO]
- Groupe B [Composé LOINC]
- Saint-Barthélemy [Concept NCIt]
- allèle sauvage RFXANK [Concept NCIt]
- b (lettre minuscule) [Concept SNOMED CT]
- barn [Concept NCIt]
- bore [Concept NCIt]
- gène BLM [Composé LOINC]
- gène BLM [Concept NCIt]
- immunodéficience combinée sévère par absence des antigènes HLA de classe II [Concept SNOMED CT]
- lactariums [Descripteur MeSH]
- par milliard [Concept NCIt]
- protéine du syndrome de Bloom [Concept NCIt]
- regulatory factor X associated ankyrin containing protein [Gène ORDO]
- souris Suisse Noire [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Bahamas [Concept NCIt]
- Bolivie [Concept NCIt]
- bléomycine [Concept NCIt]
- bruits intestinaux [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Bloom [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- BLOOM SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Bloom [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Bloom [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bloom [MeSH Concept]
- Syndrome de Bloom [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Bloom [Concept NCIt]
- syndrome de Bloom [Descripteur MeSH]
- syndrome de Bloom [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Bloom (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de bloom [Notion SNOMED]
- Érythème télangiectasique congénital [Terme de bas niveau MedDRA]
Terme(s) HPO
- Agénésie d'une incisive latérale maxillaire [Terme HPO]
- Azoospermie [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Diabète non insulinodépendant [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Dépigmentation par taches [Terme HPO]
- Echec de croissance [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Leucémie [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la stabilité chromosomique [Terme HPO]
- baisse de fecondite chez la femme [Terme HPO]
- bronchiectasie [Terme HPO]
- carcinome à cellules squameuses [Terme HPO]
- cassure de chromosome [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- diminution des IgM [Terme HPO]
- hyperpigmentation tachetée [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- lymphome [Terme HPO]
- maladie pulmonaire chronique [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- oreilles proéminentes [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- polydactylie (mains) [Terme HPO]
- rash malaire [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard de croissance prénatal [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- télangiectasie faciale dans une distribution médiane en papillon [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients